本报讯 近日，河南科技大学医学院发现的一例“人类染色体异常核型”获得中国遗传学鉴定权威机构认定，确认为世界首报新的人类染色体异常核型。
去年11月，一名女患者因原发性闭经、第二性征不发育等原因到河南科技大学第一附属医院就诊，被推荐到该校医学遗传学教研室做染色体检查。经过取样检测分析，最终诊断为染色体异常。而且为罕见的涉及三条染色体之间的相互易位(两条常染色体和一条性染色体)。
染色体是人类的遗传物质，正常情况下有46条(23对)，包括22对常染色体和1对性染色体，其中女性性染色体为XX，男性为XY。在精、卵形成或结合过程中，受到物理、化学或生物因素的影响，染色体的数量或结构会发生变异，被称为染色体畸变。两条染色体异常的已属少见，这次发现的两条常染色体和一条性染色体之间的相互易位更为罕见。
有关人员仔细查阅了目前国内外遗传学权威的“中国人类染色体异常核型数据库”、“国际人类染色体异常核型登记库”，未发现有此类异常核型染色体的记载。
12月，该院把这一分析结果送到了国内唯一的遗传学鉴定权威机构——中国医学遗传学国家重点实验室进行确认。该国家重点实验室专家、中国工程院院士夏家辉，戴和平教授等权威人士共同签名认证，得出的结论是：本次发现新的异常核型为“46，X，t(X；5；6)(p11.2；q35；q16)”，是一种全新的“世界首报核型”，即世界发现的首例新的涉及三条人类染色体之间相互易位而且是常染色体与性染色体之间发生易位的异常核型。
目前，这一结果已经收入中国染色体异常核型数据库。有关医学遗传学专家说，这一发现填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白，丰富了人类染色体异常核型项目数据库，对遗传学的临床研究、生殖医学研究和优生优育具有重要意义。
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