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测序先锋Craig Venter完整测定自身基因组

作者： 来源：科学网 时间： 2007-09-05 字体： [大中小]

图片说明：Craig Venter测序了自己的基因组。（图片来源：Michael Nagle/Getty Images）备受争议的基因组研究先锋Craig Venter又有新动作！他的研究小组详细地测定了他自己的基因组序列，使得人们能够观测单个基因组中基因的变化。初步分析报告发表在最新一期的《PLoS生物学》上。此次研究的领导者、美国J. Craig Venter研究所的Samuel Levy表示，此次的测序与之前的有所不同。之前的测序没有在每个染色体的两个副本之间、甚至是不同捐赠者的DNA之间作出区分，从而混淆了等位基因（alleles）。在此次研究中，Levy和研究小组利用从Venter DNA中提取的1900万条基因序列和另外的1300万条序列，使用最新的方法详细检测了不同版本的相同染色体的基因序列。最终他们发现了400万种变异，包括单个核苷差异、序列插入和删除以及单个基因副本数的不同。大约有44%的Venter基因在来自每个染色体的副本之间存在遗传差异。Levy 说，Venter的两组染色体存在0.5%的差异，这表明DNA变异可能比之前认为的要多出7倍多。在发表的论文中，研究人员重点突出了Venter基因组的一些特点。比如他的ABCC11基因序列表明，Venter耳朵可能产生潮湿的耳垢；在紧靠他的MAOA基因之前，有四条重复序列，而只具有三个重复序列被认为会增加反社会行为的倾向；另外，他的APOE序列和SORL1 gene基因均表明可能会增加患早老性痴呆病（Alzheimer）和心血管病的风险。美国加州联合基因组研究所（Joint Genome Institute）的主任Edward Rubin表示，此次研究描绘了更加清晰的人类基因组图谱，它表明基因组并不是统计学意义上的，而应该是一种线性的排列。为了更好地阐述基因组怎样影响他的生活，Venter即将推出一本新书——《解码生命》（A Life Decoded）。美国冷泉港实验室Banbury中心的执行理事Jan Witkowski将在10月4日的《自然》杂志上为这本书撰写书评。 Venter表示，单个基因的改变并不能控制他的命运，大多数疾病都归因于人性因素和环境因素。Witkowski对此表示赞同，他同时认为阅读别人的基因组会给别人带来不自在的感觉，就像看别人的病历一样。（科学网梅进/编译）

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