孟德尔分析的扩展

孟德尔分析的扩展

基本概念

基因型要在一定的内外环境条件下才能表达为表型。环境对不同的基因表达的影响不同。

一个基因如果存在多种等位基因的形式，这种现象就称为复等位基因（multipe allelism）。任何一个二倍体个体只存在复等位基中的二个不同的等位基因。

在完全显性中，显性基因中纯合子和杂合子的表型相同。在不完显性中杂合子的表型是显性和隐性两种纯合子的中间状态。这是由于杂合子中的一个基因无功能，而另一个基因存在剂量效应所致。完全显性中杂合体的表型是兼有显隐两种纯合子的表型。此是由于杂合子中一对等位基因都得到表达所致。

在很多情况下，由两对或多对基因通过对生化反应链的不同步骤的控制，显示了非等位基因的互相作用。即一个基因的表型表达和另一对非等位基因有关，结果使孟德尔比发生变异。但对于二对基因来说，不论何种类型都是 9:3:3:1的变形。

非等位基因之间的“显性”作用称为“上位”效应，“隐性”作用称为“下位”效应。某些基因的等位基因表达时可导致个体死亡，这就是致死基因。若杂合致死则为显性致死，若纯合致死则为隐性致死。致死基因可能还控制别的性状，其显、隐性作用和在致死中的显隐性作用有时并不一致。

一个生物的基因型决定其表型，但从基因型到表型要在一定的内外环境条件下通过发育才能实现。那么环境或多少对表型会有影响，同时表型是多种基因表型效应的共同作用的结果，基因间的相互作用又会对表型有什么影响呢？这一章将要讨论环境作用对表型效的影响以及基因间关系对表型效应的影响。

第一节 环境的影响和基因表型效应

一．遗传和环境

环境条件时多基因遗传的影响是十分明显的，如人的身高、胖瘦、肤色、智商等性状是受多基因控制的，营养状况，生活环境，受教育的情况对这些性状都有直接的影响，即使是单基因遗传的质量性状也或多或少受到环境条件的影响。如半乳糖血症，是由于一个基因的突变使半乳糖苷酶缺失所致，但只要患儿不哺乳或不食用乳制品就不会患病。 水毛茛（Ranunculus aguatilis）的叶片形态在不同环境中是不同的。同一株植株，基因型完全一致，长在水下的叶片呈丝状，长在水面上的叶片呈掌状（图2-1）。

藏报春（Primula sincnsis）有的品种在20℃时花是红色的，而在30ºC时花为白色的。

西马拉雅兔的毛色是受基因控制的在25ºC左右时在体温较低的部分，四肢和头部的尖端，尾巴和耳部的毛都是黑色的，其余部分全为白色。但在30ºC以上的环境里长出的毛全为白色。如果把它躯干部除去一部分毛再放到25ºC以下的温度下，这部分新长出的毛是黑色的。当然生物有的遗传性状十分稳定，如人类的血型，也是受基因控制的，基因型一旦形成，表型就不会改变，不论生活在什么环境，营养状况如何，血型都不会改变。

二．反应规范：

有一种类型的精神分裂症是由多基因控制的，具有相应遗传背景的人在平和的环境中并不一定会发病，但遇到某种精神刺激和心理压力常常会发病。因此这种类型的精神分裂症不仅和精神刺激有关，和遗传素质也有关。对于基因型正常的人来说常可以耐受一定程度的精神刺激，而基因型异常的人在相同的刺激阈值中就可导致精神分裂。图4-3可以表明基因型、环境和表型三者的关系。

1．反应规范：

我们怎样来衡量基因型，环境和表型三者之间的关系呢？对于一个特定的基因型而言，我们可以制一个表格来表示在不同的环境中基因通过发育将产生什么样的表型。对于特定的基因型而言，这样一套环境一表型的相关性就称为这种基因型的反应规范（ norm of reaction）。也可以说是某一基因型不同环境中所显示出的表型变化范围。例如果蝇在不同的温度下发育复眼大小也不同。在这一物种中我们就可以用各种不同复眼数基因型来测果蝇的反应规范。如有三个基因型：野生型，中棒眼和小棒眼，在不同的温度下发育，然后来计算单眼的数目，绘成曲线（如图4-4），曲线就显示出三种反应规范。野生型果蝇在15℃~30℃环境中，复眼是从1000逐步减少到700。中棒眼随着温度的升高，单眼反而增加，小棒眼的在同样的环境下，复眼减少，虽然减少的数目比野生型小，但幅变减少得比野生型大。

2．表现度与外显率

表现度（expressivity）是指在一定的环境中，某一突变个体基因型表达的变异程度。例如多指是由显性基因控制的，带有一个有害基因的人都会出现多指，但多出的这一手指有的很长，有的很短，甚至有的仅有一个小小突起，表明都有一定的表型效应，但变异程度不同。如克汀病患者，同样患病 ，但症状有轻有重，重者无法自理，轻者可以从事简单劳动，可以做10以内的加减法。这就是表现度的不同(图4-5)。外显率（penetrance）指在特定环境中某一基因（常指杂合子）显示出相应表型的频率（百以分比表示）。也就是说同样的基因型在一定的环境中有的个体表达了，而有的个体未得到表达，表型正常(图4-5)，如具某显性基因A的杂合体有100人，其中仅有40人出现相应的表型，则外显率为40%，如100人都出现相应的性状外显率 = 1，称完全外显