肿瘤的早期诊断和筛检
目前尚示找到对肿瘤早期诊断及早期治疗均具有重要意义的生化指标，AFP对肝癌患者的有一定的应用价值，用原位杂交技术在肝癌细胞和癌旁细胞中均发现了AFPmRNA，在癌组织中AFPmRNA阳性细胞分布均一，而在癌旁组织则中则呈散在分布。另外发现HBV DNA与AFPmRNA可同时出现于肝硬变组织肝细胞内，提示HBV感染与AFP基因活跃表达有关，亦为研究HBV、AFP、肝硬变与肝癌的关系提供了科学依据。利用PCR-RFLP、PCR-XXCP等方法检测ras基因突变也有一定的意义，K-ras基因突变是一种在胰腺癌、结肠癌和肺癌中发现率较高的分子病变，且其突变点固定在12、13及61位密码子，并以12位密码子突变最为常见。对胰腺癌针吸活检组织作K-ras12位密码子突变检测，发现检出率为100％（12/12），而6例慢性胰腺炎患者均无突变发生。对大肠癌患者粪便中的ras基因突变检测，发现检出率与大肠肿瘤中ras基因突变检出率相似，达到33.3％，占ras基因突变大肠癌的88.9％，对临床检测和大肠癌高危人群的筛检测有意义。最近的研究报道表明，检测肠镜检查前肠道清洗粪液的DNA K-ras突变，可用于大肠癌高危人群的筛检，其检出率达10％（7/39），其中1例患者在检出K-ras突变并随访4年后发现了大肠癌。目前发现有30％的骨髓（异型增生）综合征（MDS）有ras基因点突变，有ras基因突变的MDS转化为白血病的风险高，此外，ras基因突变可作为检测化疗及微小残瘤病的克隆性标记。
肿瘤疗效监测
分子生物学技术对判断白血病的疗效及微小病灶的发现要作用，一般白血病临床治疗缓解期内的白血病细胞仍可达109个，用常规的细胞遗传学或FCM方法对白血病细胞的检出率为1％-5％，用核酸杂交技术可使检测灵敏度达0.15％-0.05％，而使用PCR方法则可检测出细胞总数1/105-1/107的残留白血病细胞，通常机体的免疫力只能杀量的肿瘤细胞，一旦肿瘤负荷达到一定程度即不易治愈，故白血病微小病灶的早期发现对预后特别重要，有助于及时采取适当的治疗措施及方案。另外在肿瘤治疗过程中，肿瘤细胞接触抗肿瘤药物后及方案。另外在肿瘤治疗过程中，肿瘤细胞接触抗肿瘤药物后会产生多药耐药性（multidrug resistance,MDR）,MDR细胞中有种特异mRNA，转录这种mRNA的基因为mdr基因，细胞中这种mdr基因转录的mRNA越多，细胞的耐药性就越强。mdr的mRNA含量低的白血病患者容达到缓解，并且可以较长时间维持完全缓解，若化疗过程中mdr mRNA逐渐升高，化疗反应会逐渐不敏感，因此用RP-PCR法检测mdr基因对疗效判断有帮助。分子生物学技术在肿瘤基因治疗也起重要作用，如用PCR技术监测导入的外源基因在体内的分布、存活及表达状况。
肿瘤的预后判断
基因的突变与扩增与患者预后有关，Her-2/neu扩增与乳腺癌的预后相关；N-myc扩增与神经母细胞瘤的预后相关；抑癌基因p53突变与乳腺癌、肝癌、大肠癌、卵巢癌等多种肿瘤的预的有关；RB与视网膜母细胞瘤、骨肉瘤、小细胞肺癌、乳腺癌及膀胱癌等肿瘤的预后有关。目前有关肿瘤分子病理分期的研究已取得了不少进展，对ras、c-myc、p53等基因突变与大肠肿瘤、卵巢癌等的临床分期和预后的关系进行了广的探讨，一致认为，临床分期为Ⅲ、Ⅳ期者ras、c-myc、p53表达率较高，预后较差。对卵巢粒层细胞瘤的癌基因检测发现，c-erb-2的过度表达或与c-ras、c-myc同时表达，患者预后较差。卵巢癌组织中nm23阳性者，患者预后差。目关提出用分部等位基因缺失（fractional alleilic loss,FAL）来判断肿瘤的良、恶性及预后，发现具有较高的准确性。
总之，分子物学技术在肿瘤易感性检测、早期诊断、判断预后、疗效监测等方面的研究已取得了一些进展，随着分子生物学技术研究的进展，其中肿瘤诊断方面也会像在传染病诊断中一样，显示较大的优越性，肿瘤早期诊断的难题一旦得到解决，会为及时治疗肿瘤，攻克癌症带来新的希望。
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